• Ana Carla Santiago

Síndrome de Down: exames podem auxiliar no diagnóstico ainda no útero da mãe



No dia 21 de março é celebrada a data Nacional da Síndrome de Down. Ainda muito estigmatizadas, as pessoas que convivem com essa alteração genética ainda sofrem muito preconceito em relação aos seus direitos de igualdade perante a sociedade. A síndrome é causa pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células do indivíduo. No Brasil, de acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), existem, em média, 300 mil portadores da Síndrome de Down e a alteração ocorre a cada 600 nascimentos.


Um dos principais critérios que determina o risco de um casal ter um bebê com Síndrome de Down é a idade materna. “Quanto mais velhos os óvulos, maior a chance de acontecer um erro na divisão celular. Essa chance aumenta ainda mais após os 40 anos”, afirma Dr. João Bosco, médico imunologista e geneticista, sócio-fundador da Genomika Einstein. Após o nascimento do bebê, é importante haver um estímulo junto a uma equipe multidisciplinar, formada por pediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, que devem acompanhar a criança desde os primeiros meses de vida.


Atualmente, já existem exames não invasivos que podem auxiliar no diagnóstico da Síndrome de Down ainda no útero da mãe, proporcionando um tratamento melhor e específico após o nascimento do bebê. De acordo com Bosco, o teste NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) pode avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no feto. Por meio dele, é possível identificar as alterações genéticas, como a trissomia do 21, que causa a Síndrome de Down, além das trissomia do 18, trissomia do 13, aneuploidias sexuais, triploidia, microdeleção 22q11.2, microdeleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Prader-willi e sexagem fetal.


“O sangue da mãe é colhido e a partir dele é possível diagnosticar se o bebê tem anomalias cromossômicas. O exame é 99% confiável. Após o nascimento, um exame Cariótipo pode confirmar o diagnóstico. O procedimento analisa o material genético, estudando a quantidade e formação estrutural dos cromossomos”, explica o imunologista.


Apesar das dificuldades enfrentadas pelo preconceito, diversas pessoas portadoras da Síndrome de Down têm conquistado seu espaço em escolas, universidades e no mercado de trabalho. Elas possuem direitos assegurados pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU e no Brasil, os mesmos direitos são ratificados pelas Constituição Brasileira e Lei Brasileira de Inclusão. O país se destaca, inclusive, por contar com uma legislação trabalhista que favorece a inclusão de pessoas com deficiência no mercado de trabalho, seja por meio de cotas ou subsídios para as empresas contratantes.



#SíndromedeDown #GenomikaEinstein

Artigo02.png
WhatsApp Image 2020-10-07 at 11.28.55.jp
Banner01.png
Arquivo

Copyright © 2018 Saúde e Bem Estar