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  • Ana Carla Santiago

Dia Nacional de Conscientização: especialista esclarece como diagnosticar e tratar a Fibrose Cística


Foto: Divulgação/Ministério da Saúde

No dia 05 de setembro, é celebrado o Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística. No Brasil, estima-se que 1 a cada 7.576 pessoas nascidos vivos possuam a doença, com destaque para a região Sul do país, onde há mais pacientes acometidos.


A fibrose cística é uma doença genética de herança recessiva, ou seja, os pais são portadores do gene e os filhos têm 25% de chance de nascer com o problema. Ela acomete vários órgãos e se caracteriza por sintomas respiratórios crônicos e déficit nutricional, pois também atinge a absorção de nutrientes e vitaminas pelo corpo.


A pediatra Patrícia Bezerra, que atua no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), centro de referência para tratamento da doença em Pernambuco, explica que a fibrose cística é causada por uma mutação em um gene localizado no braço longo do cromossoma 7, resultando na disfunção de uma proteína denominada Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator (CFTR). “Por se tratar de uma doença genética, ela tem maior risco de acometer indivíduos da mesma família”, complementa.


De acordo com a especialista, pacientes com este problema apresentam diversos sintomas, com gravidade variável. A tosse crônica é a manifestação respiratória mais comum e pode ocorrer desde as primeiras semanas de vida. O catarro é espesso, viscoso, de difícil expectoração, o que facilita a infecção por bactérias. O aparelho digestivo também é um grande alvo: a doença provoca a não produção de enzimas necessárias à absorção das proteínas e gorduras dos alimentos. O paciente tem dificuldade em ganhar peso e pode apresentar diarreia com a perda de gordura nas fezes.


O diagnóstico da fibrose cística é realizado por meio da Triagem Neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, realizada assim entre o 3º e 7º dia de vida da criança. Patrícia Bezerra explica que, caso o recém-nascido apresente dois resultados do exame positivo, é preciso realizar o Teste do Suor (dosagem do cloreto) para a confirmar ou excluir a possibilidade da doença. “Outra forma de diagnosticar a fibrose cística é através de Teste Genético para a pesquisa das mutações”, complementa a pediatra. Esses são exames bastante importantes para prevenir e iniciar um tratamento adequado o mais rápido possível.


Apesar de ser proveniente da herança genética, existem tratamentos para a convivência adequada da pessoa com a doença, assim como para manter sua qualidade de vida. Segundo Patrícia, o paciente e seus familiares devem ser acompanhados por uma equipe multiprofissional, em Centro de Referência, que proporcione um tratamento específico e adequado.


“Serão feitos atendimentos de acordo com cada paciente. Podem ser realizados tratamentos para nutrição com absorção de nutrientes e vitaminas, controle de infecções respiratórias, assim como assistência psicossocial e aconselhamento genético. Em alguns casos, o transplante pulmonar pode proporcionar o aumento da sobrevida de pacientes com graves prejuízos da função pulmonar.”, complementa a especialista.


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